Preview

Научно-практическая ревматология

Расширенный поиск

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ОСТЕОПОРОЗУ У ЖЕНЩИН В ПОСТМЕНОПАУЗЕ В МОСКВЕ

https://doi.org/10.14412/1995-4484-2011-597

Полный текст:

Аннотация

На выборках, включавших от 150 до 265 здоровых женщин в постменопаузе из контрольной группы и от 175 до 269 больных остеопорозом (ОП), изучены полиморфизмы 21 гена, участвующего в процессах ремоделирования костной ткани. Установлено, что генотипами чувствительности к ОП в московской выборке женщин в постменопаузе являются: генотип СТ гена белка 5, родственного семейству рецепторов липопротеинов низкой плотности (LRP5), генотип GG гена лептина (LEP), генотип ХХ гена эстрогенового рецептора a (ERa), генотип Ff гена рецептора витамина D (VDR), генотип HH гена a1 полипептидной цепи коллагена 2-го типа и генотип GG гена ароматазы (CYP19).
Выявлена комплементарность взаимодействия ряда генов относительно формирования чувствительности к ОП. Так, носи-тельство сочетанных генотипов СТхх генов LRР5/ERa; CTGG генов LRP5/CBFA; CCGA генов TGF/31/CYP19;CCAA генов TGF/31/OPG повышает риск возникновения ОП в 7, 7; 4,1; 6,2 и 2,7 раза соответственно.
Генотипами, повышающими риск возникновения остеопоротических переломов позвоночника, являлись: AG полиморфизма -163A/G гена OPG; TT полиморфизма 509C^T гена TGF/31; BB полиморфизма BsmI гена VDR (OR=4,9; 3,9; 4,4 соответственно). Генотипом риска остеопоротических переломов другой локализации являлся генотип AG полиморфизма A19G гена LEP (OR= 2,6).

Список литературы

1. <div><p>Frost H.M. Dynamics of bone remodeling. In: Frost H.M. (ed.). Bone Biodinamics. Boston, 1964;315-33.</p><p>Денисов-Никольский Ю.И., Докторов А.А., Матвейчук И.В. Структура и функция костной ткани в норме. Руководство по остеопорозу. М.: Бином. Лаборатория знаний, 2003;56-76.</p><p>Ralston S.H., de Crombrugghe B. Genetic regulation of bone mass and susceptibility to osteoporosis. Genes Development 2006;20:2492-506.</p><p>Janssens K., van Hul W. Molecular genetics of too much bone. Hum Mol Genet 2002;11:2385-93.</p><p>Wergedal J.E., Veskovic K., Minea H. et al. Patients with Van Buchem disease, an osteosclerotic genetic disease, have elevated bone formation markers, higher bone density, and greater derived polar moment of intertia than normal. J Clin Endocrin Metabol 2003;88:5778-83.</p><p>Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The Genetic of Human Population. San Francisco: W.H. Freeman and Co., 1971;508-634.</p><p>Deroo J.J., Korach R.S. Estrogen receptors and human disease. J Clin Invest 2006;116:561-70.</p><p>Courtois G., Gilmore T.D. Mutations in the NF-κB signaling pathway: implications for human disease. Oncogene 2006;25:6831-43.</p><p>Kong Y.Y., Yoshida H., Sarosi I. et al. OPGL is a key regulator of osteoclastogenesis, lymphocyte development and lymph-node organogenesis. Nature 1999;397:315-23.</p><p>Kong Y.-Y., Feige U., Sarosi I. et al. Activated T cells regulate bone loss and joint destruction in adjuvant arthritis through osteoprotegerin ligand. Nature 1999;402:304-9.</p><p>Heine P.A., Taylor J.A. Iwamoto G.A. et al. Increased adipose tissue in male and female estrogen receptor-alpha knockout mice. Proc Nat Acad Sci USA 2000;97:12729-34.</p><p>McTernan P.G., Anderson L., Anwar A. et al. Glucocorticoid regulation of P450 aromatase activity in human adipose tissue: gender and site differences. J Clin Endocr Metab 2002;87:1327-36.</p><p>Kennedy A., Gettys T.W., Watson P. et al. The metabolic significance of leptin in humans: geneder-based differencies in relationship to adiposity, insulin sensitivity and energy expenditure. J Clin Endocrinol Metab 1997;82:1293-300.</p><p>Lips P. Vitamin D deficiency and secondary hyperparathyroidism in the elderly: consequences for bone loss and fractures and therapeutic implications. Endocr Rev 2001;22:477-501.</p><p>Garnero P., Munoz F., Borel O. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with the risk of fractures in postmenopausal women, independently of bone mineral density. The OFELY study. J Clin Endocrinol Metab 2005;90:4829-35.</p><p>Westendorf J.J., Kahler R.A., Schroeder T.M. Wnt signaling in osteoblasts and bone diseases. Gene 2004;341:19-39.</p><p>Krishnan V., Bryant H.U., MacDougald O.A. Regulation of bone mass by Wnt signaling. J Clin Invest 2006;116:1202-9.</p><p>Massague J., Chen Y.G. Controlling TGF-β1 signaling. Genes Dev 2000;14:627-44.</p><p>Ten Dijke P., Hill C.S. New insights into TGF-α-Smad signalling. Trends Biochem Sci 2004;29:265-73.</p><p>Vaughan T., Pasco J.A., Kotowicz M.A. et al. Alleles of RUNX2/CBFA1 gene are associated with differences in bone mineral density and risk of fracture. J Bone Miner Res 2002;17:1527-34.</p><p>Vaughan T., Reid D.M., Morrison N.A., Ralston S.H. RUNX2 alleles associated with BMD in Scottish women; interaction of RUNX2 alleles with menopausal status and body mass index. Bone 2004;34:1029-36.</p></div><br />


Для цитирования:


Myakotkin V.A., Krylov M.Y., Guseva I.A., Chetina E.V., Торопцова Н.В., Никитинская О.А., Samarkina E.Y., Беневоленмкая Л.И., Myakotkin V.A., Krylov M.Y., Guseva I.A., Chetina E.V., Торопцова Н.В., Никитинская О.А., Samarkina E.Y., Беневоленмкая Л.И. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ОСТЕОПОРОЗУ У ЖЕНЩИН В ПОСТМЕНОПАУЗЕ В МОСКВЕ. Научно-практическая ревматология. 2011;49(2):15-20. https://doi.org/10.14412/1995-4484-2011-597

For citation:


Myakotkin V.A., Krylov M.Y., Guseva I.A., Chetina E.V., Toroptsova N.V., Nikitinskaya O.A., Samarkina E.Y., Benevolenskaya L.I., Myakotkin V.A., Krylov M.Y., Guseva I.A., Chetina E.V., Toroptsova N.V., Nikitinskaya O.A., Samarkina E.Y., Benevolenskaya L.I. MOLECULAR GENETIC TESTING OF OSTEOPOROSIS SUSCEPTIBILITY IN POSTMENOPAUSAL WOMEN IN MOSCOW. Rheumatology Science and Practice. 2011;49(2):15-20. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1995-4484-2011-597

Просмотров: 412


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1995-4484 (Print)
ISSN 1995-4492 (Online)